Co je fibrillin?

1. Jaká je funkce fibrilinu?
2. Z čeho se skládá fibrillin?
3. Je fibrillin typem kolagenu?
4. Kde se nachází fibrillin?
5. Co se stane s fibrillinem u Marfanova syndromu?
6. Jaký protein ovlivňuje fibrillin-1?
7. Jaký typ mutace je missense?
8. Je fibrillin elastin?
9. Je ECM pojivová tkáň?
10. Co je gen pro fibrillin?
11. K čemu tělo využívá kolagen?
12. Co je Marfanova nemoc?
13. Co způsobuje Marfanův syndrom?
14. Na kterém chromozomu se nachází fibrillin-1?

Jaká je funkce fibrilinu?

Fibrillin je glykoprotein, který je nezbytný pro tvorbu elastických vláken nacházejících se v pojivové tkáni. Fibrillin je vylučován do extracelulární matrice fibroblasty a začleňuje se do nerozpustných mikrofibril, které, jak se zdá, poskytují lešení pro ukládání elastinu.

Z čeho se skládá fibrillin?

Hlavní fibrilární složkou je glykoprotein zvaný fibrillin. Struktura fibrilinu se skládá z několika motivů bohatých na cystein a vykazuje multidoménové uspořádání podobné epidermálnímu růstovému faktoru. Struktura je stabilizována disulfidovými vazbami.

Je fibrillin typem kolagenu?

Šlacha, komplexní struktura tvořená kolagenovými vlákny tvořenými kolagenem typu I a pericelulární matricí (PCM) tvořenou převážně elastickými vlákny (EF): fibrillin 1 a 2, elastin, kolagen typu VI a další.

Kde se nachází fibrillin?

Fibrillin je protein pojivové tkáně nacházející se v mikrofibrilách, složka elastické tkáně a hojný ve tkáních postižených Marfanovým syndromem, včetně aorty, závěsného vazu čočky a periostu.

Co se stane s fibrillinem u Marfanova syndromu?

Mutace genu FBN1, které způsobují Marfanův syndrom, snižují množství fibrilinu-1 produkovaného buňkou, mění strukturu nebo stabilitu fibrilinu-1 nebo zhoršují transport fibrilinu-1 z buňky. Tyto mutace vedou k vážnému snížení množství fibrilinu-1 dostupného pro tvorbu mikrofibril.

Jaký protein ovlivňuje fibrillin-1?

Genetický základ a molekulární mechanismy

Fibrillin-1 je všudypřítomný protein a základní složka mikrofibril spojených s elastinem v pojivové tkáni. MFS je výsledkem mutací v genu pro fibrillin-1, FBN1, který kóduje fibrillin-1. Molekulárně genetické vyšetření FBN1 detekuje 70 %–93 % probandů.

Jaký typ mutace je missense?

V genetice je missense mutace bodová mutace, při které změna jednoho nukleotidu vede ke kodonu, který kóduje jinou aminokyselinu. Jde o typ nesynonymní substituce.

Je fibrillin elastin?

Fibrillin je důležitý pro sestavení elastinu do elastických vláken. Mutace v genu pro fibrillin-1 jsou úzce spojeny s Marfanovým syndromem. Fibuliny jsou pevně spojeny s bazálními membránami, elastickými vlákny a dalšími složkami extracelulární matrix a podílejí se na tvorbě elastických vláken.

Je ECM pojivová tkáň?

ECM lze definovat jako nebuněčnou složku tkání, která byla přirovnávána k „lepidlu“, které spojuje buňky dohromady v pojivových tkáních, kde je hlavní složkou tkáně.

Co je gen pro fibrillin?

Fibrillin-1 je glykoprotein extracelulární matrix, který slouží jako strukturní složka mikrofibril vážících vápník. Tyto mikrofibrily poskytují strukturální podporu nesoucí sílu v elastické a neelastické pojivové tkáni v celém těle.

K čemu tělo využívá kolagen?

Kolagen je nejhojnější protein ve vašem těle. Je hlavní složkou pojivových tkání, které tvoří několik částí těla, včetně šlach, vazů, kůže a svalů ( 1 ). Kolagen má mnoho důležitých funkcí, včetně zajištění struktury pokožky a posílení kostí ( 1 ).

Co je Marfanova nemoc?

Marfanův syndrom je porucha tělesných pojivových tkání, což je skupina tkání, které udržují strukturu těla a podporují vnitřní orgány a další tkáně. Děti většinou zdědí poruchu od jednoho z rodičů.

Co způsobuje Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je způsoben mutací v genu zvaném FBN1. Mutace omezuje schopnost těla vytvářet proteiny potřebné pro stavbu pojivové tkáně. U jednoho ze čtyř lidí s Marfanovým syndromem se tento stav rozvine z neznámých důvodů. Osoba s Marfanovým syndromem má šanci 1 ku 2, že jej přenese na své dítě.

Na kterém chromozomu se nachází fibrillin-1?

Mutace v genu fibrillin-1 (FBN1) na chromozomu 15q21. 1, bylo zjištěno, že způsobují Marfanův syndrom, dominantně dědičnou poruchu charakterizovanou klinicky variabilními kostními, očními a kardiovaskulárními abnormalitami.